Diseases during pregnancy in a large unselected South American sample / Prevalência de doenças durante a gravidez em uma grande amostra sul-americana não selecionada

ABSTRACT Objective: Our aim was to describe the prevalence of diseases during pregnancy and the association between fetal exposure to the most frequent maternal diseases and the risk of preterm (PTB) and/or small for gestational age (SGA) newborns in an unselected sample of women who gave birth in South American countries. Methods: We conducted a descriptive, cross-sectional study including 56,232 mothers of non-malformed infants born between 2002 and 2016, using data from the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). Diseases with higher- than-expected PTB/SGA frequencies were identified. Odds ratios of confounding variables for diseases and birth outcomes were calculated with a multivariable logistic regression. Results: Of the 14 most reported diseases, hypertension, genitourinary infection, epilepsy, hypothyroidism, diabetes, and HIV/AIDS showed higher PTB and/or SGA frequencies. Advanced and low maternal age, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with PTB, while advanced maternal age, primigravidity, previous fetal loss, low socioeconomic level, and African-American ancestry were associated with SGA. After adjusting for the associated variables, the identified illnesses maintained their association with PTB and all, except epilepsy, with SGA. Conclusion: The description of an unselected population of mothers allowed identifying the most frequent diseases occurring during gestation and their impact on pregnancy outcomes. Six diseases were associated with PTB and two with SGA newborns. To the best of our knowledge, there are no similar reports about women not intentionally selected by specific diseases during pregnancy in South American populations.

RESUMO Objetivo: Descrever a prevalência de doenças durante a gravidez e a associação entre a exposição fetal às doenças maternas mais prevalentes e o risco de recém-nascidos prematuros (PP) e/ou pequenos para a idade gestacional (PIG) em uma amostra não selecionada de mulheres que deram à luz em países da América do Sul. Métodos: Estudo descritivo transversal que incluiu 56.232 mães de crianças não malformadas nascidas entre 2002 e 2016, utilizando dados do Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Foram identificadas as doenças com maior número de casos observado/esperado de PP/PIG. O esperado foi obtido dos controles sem doenças. Odds ratios para variáveis de confusão de doença e eventos ao nascimento foram calculadas usando regressão logística multivariada. Resultados: Das 14 doenças mais referidas, hipertensão, infecção geniturinária, epilepsia, hipotireoidismo, diabetes e HIV/AIDS apresentaram maiores frequências de PP e/ou PIG. Idade materna nos dois extremos, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PP, enquanto idade materna avançada, primigravidez, perda fetal prévia, baixo nível socioeconômico e ascendência afro-americana foram associados a PIG. Após ajuste para as variáveis associadas, as doenças identificadas mantiveram associação com PP e todas, exceto epilepsia, com PIG. Conclusão: A descrição de uma população não selecionada de gestantes possibilitou identificar as doenças mais frequentes e seu impacto nos resultados adversos na gravidez. Seis doenças foram associadas a PP e duas a recém-nascidos PIG. Até onde sabemos, não há relatos semelhantes sobre mulheres não selecionadas intencionalmente por doenças específicas durante a gravidez em populações sul-americanas.

Inequidades sociales en madres adolescentes y la relación con resultados perinatales adversos en poblaciones sudamericanas / Social inequities in teenage mothers and the relationship to adverse perinatal outcomes in South American populations / Iniquidades sociais em mães adolescentes e sua relação com resultados perinatais adversos em populações sul-americanas

Resumen: El objetivo fue explicar las diferencias en la frecuencia de eventos perinatales adversos entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. La muestra poblacional se recogió en la base de datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nacimientos ocurridos en 93 hospitales, se reclutaron 66.755 recién nacidos vivos, sin defectos congénitos, durante el período 2000-2017. Las madres adolescentes se clasificaron según su escolaridad en: baja, media y alta. Se utilizó un modelo multivariado, que incluyó efectos reproductivos, acceso a servicios de salud, variables demográficas-socioeconómicas, así como de grupo étnico. El modelo de descomposición de Fairlie se aplicó para cuantificar la contribución de variables explicativas en las frecuencias de eventos perinatales adversos. De los 66.755 recién nacidos investigados, el 21,1% (n = 14.078) fue primigrávida de madres adolescentes. La distribución por escolaridad materna fue de 24,2%, 59,8% y 16% para baja, media y alta escolaridad, respectivamente. Las mayores frecuencias de eventos perinatales adversos se observaron en madres adolescentes con baja escolaridad. La variable "acceso a servicios de salud" explicó un 35%, 37% y 23% de las disparidades en el bajo peso al nacimiento, prematuridad y retardo de crecimiento intrauterino, respectivamente, entre madres adolescentes con baja y alta escolaridad. El bajo número de consultas prenatales fue el único factor de riesgo para los dos niveles de escolaridad y la variable que mejor explica las diferencias entre las frecuencias de eventos perinatales adversos. Desde el punto de vista de la salud pública, ellos representan una intervención de bajo coste, con posibilidad de que se incrementen mediante información adecuada para la población y medidas sistemáticas en los niveles de atención primaria.

Abstract: The aim was to explain differences in the rates of adverse perinatal events in teenage mothers with low and high schooling. The sample was collected from the Latin American Colaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) database. From a total of 2,443,747 births in 93 hospitals, 66,755 live newborns without congenital malformations were recruited from 2000 to 2017. Teenage mothers were classified according to low, medium, and high schooling. A multivariate model was used that included reproductive history, access to health services, demographic and socioeconomic variables, and ethnic group. The Fairlie decomposition model was applied to quantify the contribution of explanatory variables to the adverse perinatal event rates. Of the 66,755 newborns analyzed, 21.1% (n = 14,078) were born to teenage mothers. Distribution of maternal schooling was 24.2%, 59.8%, and 16% for low, medium, and high schooling, respectively. The highest rates of adverse perinatal events were seen in teenage mothers with low schooling. The variable "access to health services" explained 35%, 37%, and 23% of the disparities in low birthweight, prematurity, and intrauterine growth restriction, respectively, among teenage mother with low and high schooling. Low number of prenatal visits was the only risk factor for the two levels of schooling and the variable that best explained the differences between the rates of adverse perinatal events. From the public health perspective, prenatal care represents a low-cost intervention with the possibility of increased implementation through adequate information for the population and systematic measures in primary care.

Resumo: O objetivo foi explicar as diferenças na frequência de eventos perinatais adversos entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridade. A amostra populacional foi coletada na base de dados do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Entre 2.443.747 nascimentos ocorridos em 93 hospitais, 66.755 recém-nascidos vivos sem defeitos congênitos foram recrutados no período 2000-2017. As mães adolescentes foram classificadas segundo sua escolaridade em: baixa, média e alta. Foi utilizado um modelo multivariado que incluiu efeitos reprodutivos, acesso a serviços de saúde, variáveis demográficas-socioeconômicas e de grupo étnico. O modelo de decomposição de Fairlie foi aplicado para quantificar a contribuição de variáveis explicativas nas frequências de eventos perinatais adversos. Dos 66.755 recém-nascidos pesquisados, o 21,1% (n = 14.078) foi a mãe adolescente. A distribuição por escolaridade materna foi de 24,2%, 59,8% e 16% para baixa escolaridade, média escolaridade e alta escolaridade, respectivamente. As maiores frequências de eventos perinatais adversos foram observadas em mães adolescentes com baixa escolaridade. A variável "acesso a serviços de saúde"; explicou 35%, 37% e 23% das disparidades no baixo peso ao nascer, prematuridade e retardo de crescimento intrauterino, respectivamente, entre mães adolescentes com baixa e alta escolaridades. O baixo número de consultas pré-natais foi o único fator de risco para os dois níveis de escolaridade e a variável que melhor explica as diferenças entre as frequências de eventos perinatais adversos. Do ponto de vista da saúde pública, eles representam uma intervenção de baixo custo, com possibilidade de ser incrementadas por meio de informações adequadas à população e medidas sistemáticas nos níveis de atenção primária.

Cribado combinado para la detección de aneuploidías en el primer trimestre de embarazo en una maternidad pública / Combined Screening for the Detection of Aneuploidies in the First Trimester of Pregnancy in a Public Maternity

INTRODUCCION: El cribado combinado del primer trimestre de embarazo es la mejor forma de seleccionar aquellos casos en los cuales el niño por nacer tiene un riesgo significativamente elevado de padecer ciertas aneuploidías. Sin embargo, se desconoce el impacto de este estudio en las usuarias de hospitales públicos, en un país donde la legislación prohíbe el aborto. OBJETIVOS: Evaluar la información previa y la comprensión del consentimiento informado para la realización de este estudio en la población que asiste a un hospital público. METODOS: Se realizó una investigación exploratoria, observacional, transversal y cuantitativa, con mujeres embarazadas de menos de 14 semanas que controlan su embarazo en un hospital público. Se utilizó una encuesta diseñada a través de grupos focales. RESULTADOS: La muestra quedó constituida por 148 casos. En el 99,3% de los casos las mujeres embarazadas identificaron ventajas de someterse a este estudio. El 51,7% manifestó desconocer la legislación vigente, que impide finalizar un embarazo si el feto posee una condición que no es incompatible con la vida extrauterina. El 55,4% demostró comprender el carácter probabilístico y no diagnóstico del cribado. CONCLUSIONES: El cribado de primer trimestre fue bien aceptado y sus ventajas, ampliamente reconocidas por las usuarias. Sin embargo, la información ­si bien suficiente­ no fue enteramente adecuada para toda la población

Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas: Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común / Bartsocas-Papas syndrome and amniotic bands sequence: Clinical similarities suggest a common etiopathogenic factor

Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compartidas por otras displasias ectodérmicas monogénicas son: pterigium en miembros inferiores, fisuras faciales, defectos de reducción distal de miembros y apéndices cutáneos. Por otro lado, la secuencia de bridas amnióticas (SBA), de etiopatogenia desconocida, se caracteriza por un espectro variable de anomalías consideradas disruptivas, incluyendo fisuras faciales y defectos de reducción de miembros. Objetivo: describir los hallazgos clínicos y anatomopatológicos de un paciente con SBP y de otro con SBA, remarcando sus semejanzas. Casos clínicos: 1) Recién nacida con fisura facial, pterigium poplíteo y crural, reducción de dedos y ortejos, y apéndices cutáneos. Placenta con zonas desprovistas de epitelio amniótico. 2) Feto femenino de 27 semanas, fisura facial atípica, reducción distal de miembros, pterigium poplíteo, defecto de cierre de pared tóracoabdominal y polo cefálico, apéndices cutáneos y presencia de bridas amnióticas. Placenta y cordón umbilical con extensas zonas de desprendimiento del epitelio amniótico. Conclusiones: algunos hallazgos similares en el SBP y la SBA permitirían especular acerca de la existencia de un factor intrínseco, relacionado al desarrollo de la piel, y común a ambas entidades.

Introduction: Bartsocas-Papas syndrome (BPS) is a lethal condition caused by a homozygous mutation of the RIPK4 gene, which, being part of a complex molecular network, is involved in keratinocyte differentiation while. The main clinical manifestations are webbing of lower limbs, facial clefts, distal limb reduction defects, and skin tags, and some of these are shared with other monogenic ectodermal dysplasia syndromes. Similarly, amniotic bands sequence (ABS), a condition of unknown etiopathogenesis, is characterized by a variable spectrum of anomalies considered as disruptive, such as facial clefts and limb reduction defects. Objective: to describe clinical and autopsy findings of a patient with BPS and of a fetus with ABS, emphasizing on their similarities. Case reports: 1. Female liveborn with atypical facial clefts, popliteal and crural webbing, distal reduction defects of hands and feet, and multiple skin tags. The placenta showed regions lacking amniotic epithelium. 2. Female fetus of 27 gestational weeks, atypical facial clefts, distal limb reduction defects, popliteal webbing, thoracoabdominal and cephalic closure defects, skin tags, and amniotic bands. Placenta and umbilical cord showed broad regions lacking amniotic epithelium attachment. Conclusions: the observation of a number of findings with remarkable similarities between BPS and ABS allows considering the existence of an intrinsic factor, involved in skin development which is common to both conditions.

Individual deprivation, regional deprivation, and risk for oral clefts in Argentina / Privación económica individual y regional, y riesgo de hendiduras orofaciales en Argentina / Carência individual, carência regional e risco de fissuras orais na Argentina

ABSTRACT Objective The aim of this study was to analyze the effects of individual low socioeconomic status (SES) and deprived geographical area (GA) on the occurrence of isolated cleft lip with or without cleft palate (CL±P) in Argentina. Methods This case-control study included 577 newborns with isolated CL±P and 13 344 healthy controls, born between 1992 and 2001, from a total population of 546 129 births in 39 hospitals in Argentina. Census data on unsatisfied basic needs were used to establish the degree of geographical area deprivation. An SES index for each individual was established, using maternal age, gravidity, low paternal and maternal education, and low-level paternal occupation. Logistic regression was used to assess the effects of low SES and of deprived GA on CL±P. Results A slightly increased risk of CL±P was observed in mothers with a low SES, while a deprived GA showed no effect. Native ancestry, acute maternal illnesses, and poor prenatal care were significant risk factors for CL±P for the mothers with low SES, after using propensity scores to adjust for the demographic characteristics in cases and controls. Conclusions Low individual SES slightly increased the risk for CL±P, but a deprived GA did not have that effect. There was no interaction between individual SES and deprived GA. Factors related to low individual SES—including poor prenatal care, low parental education, lack of information, and lifestyle factors—should be primarily targeted as risk factors for CL±P rather than factors related to a deprived place of residence.

RESUMEN Objetivo Analizar los efectos de un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable en la aparición del labio leporino aislado con o sin paladar hendido (LL ± P) en Argentina. Métodos En este estudio de casos y controles se incluyeron 577 recién nacidos con LL ± P aislado y 13 344 controles sanos nacidos entre 1992 y 2001, de un total de 546 129 nacimientos ocurridos en 39 hospitales de Argentina. Para identificar las zonas geográficas desfavorables se utilizaron datos del Índice de Necesidades Básicas Insatisfechas. Se calculó un índice de nivel socioeconómico para cada participante usando la edad materna, el número de embarazos, el nivel de instrucción bajo del padre y la madre, y el nivel de ocupación bajo del padre. Se usó regresión logística para evaluar los efectos de un bajo nivel socioeconómico y una zona geográfica desfavorable en la ocurrencia de LL ± P. Resultados Se observó un riesgo levemente mayor de LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, mientras que una zona geográfica desfavorable no mostró ningún efecto. La ascendencia indígena, las enfermedades agudas maternas y una atención prenatal deficiente fueron factores de riesgo significativos para LL ± P en madres con bajo nivel socioeconómico, después de ajustar las características demográficas de casos y controles mediante análisis de propensión. Conclusiones Un bajo nivel socioeconómico aumentó levemente el riesgo de LL ± P, pero una zona geográfica desfavorable no mostró ese efecto. No hubo interacción entre un bajo nivel socioeconómico individual y una zona geográfica desfavorable. Los factores relacionados con un bajo nivel socioeconómico individual —inclusive una atención prenatal deficiente, la baja educación de los padres, la falta de información y el estilo de vida— deben abordarse principalmente como factores de riesgo de LL ± P más que los factores relacionados con una zona de residencia desfavorable.

RESUMO Objetivo Examinar os efeitos do baixo nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência na ocorrência de fissura labial isolada com ou sem fissura palatina (FL ± P) na Argentina. Métodos Estudo de caso-controle que compreendeu 577 recém-nascidos com FL isolada ± P e 13 344 controles saudáveis, nascidos entre 1992 e 2001, de uma população total de 546 129 nascimentos em 39 hospitais na Argentina. Foram usados dados censitários sobre necessidades básicas existentes para estabelecer o grau de carência das áreas geográficas. Foi determinado um índice de nível socioeconômico para cada indivíduo baseado na idade materna, número de gestações, baixa escolaridade materna e paterna e ocupação paterna de baixo nível. Foi realizada uma regressão logística para avaliar os efeitos do baixo nível socioeconômico e área geográfica em situação de carência na ocorrência de FL ± P. Resultados Observou-se um risco discretamente aumentado de FL ± P em mães com baixo nível socioeconômico, mas nenhum efeito foi verificado quanto à área geográfica em situação de carência. Descendência indígena, doença materna aguda e assistência pré-natal precária foram fatores de risco importantes para FL ± P nas mães com baixo nível socioeconômico, após o uso de escores de propensão para ajustar as características demográficas em casos e controles. Conclusões O baixo nível socioeconômico individual foi associado a um discreto aumento do risco de FL ± P, mas este efeito não foi observado para área geográfica em situação de carência. Não houve interação entre nível socioeconômico individual e área geográfica em situação de carência. Fatores relacionados ao baixo nível socioeconômico individual, como assistência pré-natal precária, baixa escolaridade dos pais, falta de informação e fatores relacionados aos hábitos de vida, devem ser o foco principal porque eles são os fatores de risco para FL ± P, não fatores relacionados ao domicílio em área carente.

La obesidad materna como factor de riesgo para defectos congénitos / Maternal obesity as a risk factor for birth defects

Objetivos: La prevalencia mundial de la obesidad se ha incrementado significativamente en las últimas décadas. Los cambios en los factores socioeconómicos y el estilo de vida influyen en el deterioro de los hábitos alimentarios de las mujeres en edad reproductiva. El objetivo del presente estudio fue estimar el riesgo de defectos congénitos (DC) asociados a sobrepeso y obesidad materna preconcepcional. Material y métodos: Diseño observacional y analítico, retrospectivo, tipo caso-control. Población: Los registros del Sistema Informático Perinatal y en la base de datos del sector de Genética Médica de la Maternidad Sardá entre 1995-2000. Criterios de inclusión: Todos los recién nacidos (RN) vivos, de más de 25 semanas de edad gestacional y más de 500 g de peso al nacer. Criterios de exclusión: Fetos muertos, ausencia de datos del IMC materno y del registro de DC. Factor de riesgo: sobrepeso materno (S, IMC 25,0-29,9 kg/m2), obesidad materna (O, IMC materno ≥30 kg/m2) y la combinación de ambos (SO, IMC ≥25,0 kg/m2) (presente/ausente). Resultados: Se incluyeron 18.098 pares madre-recién nacido (RN), 64,5% (IC 95% 63,9-65,0) de la base original. La prevalencia de S fue del 25,6% (24,9-26,2) y la de O 10,2% (9,7-10). La prevalencia global de DC fue 2,57% (2,35-2,82); para peso normal (≤25,0 kg/m2) fue de 2,61% (2,33-2,91), para S 2,31% (1,92-2,78) y para O 3,04% (2,34-3,92) (chi2 p= 0,377; p= 0,692). La distribución de las características demográficas, obstétricas y neonatales entre casos y controles, fueron similares. En comparación con mujeres de PN los riesgos no ajustados de DC asociados a sobrepeso y obesidad materna fueron 0,88 (IC 95% 0,70-1,11) y 1,17 (0,87-1,58) respectivamente; tampoco hubo diferencias según la gravedad de DC. Luego del ajuste por covariados estos resultados no se modificaron... (TRUNCADO)

Objective: To estimate the risk for birth defects associated with prepregnancy maternal obesity. We have also examined the relationship between maternal prepregnancy obesity and overweight and several birth defects and have compared our findings with those of previous studies. Methods: A case-control study of several birth defects was performed with data of the Perinatal Informatic System of Sardá Maternity Hospital (Buenos Aires) between 1995-2000. Mothers who delivered a live infant with and without birth defects were included. Registers without anthropometric measures of the mother were excluded. Maternal body mass index (BMI) was calculated from weight and height. Women with known pre-existing or gestational diabetes were included. The risks for overweight women (BMI 25.0-29.9 kg/m2) and obese women (BMI≥30) were compared with those for average-weight women (BMI <25.0). Results: 18,098 mothers were included. Overall prevalence of birth defects was 2.57% (95% CI 2.35-2.82). Prevalence for average-weight women was 2.61% (2.33-2.91), for overweight women 2.31% (1.92-2.78) and for obese women 3.04% (2.34-3.92) (chi2 p = 0.377; chi2 for lineal trend p = 0.692). Demographic, obstetric and neonatal characteristics were similar between cases and controls. When compared with average-weight women, the crude risks for birth defects were 0.88 (I 95% CI 0.70-1.11) and 1.17 (0.87-1.58) for overweight and obese women, respectively. No differences were found after adjusting for potential confounders. A higher risk for some birth defects were observed. Maternal age and maternal diabetes showed a slight increase in the risk, whereas maternal education and gestational age were associated with a statistically significant protective effect. Conclusions: Our study did not confirm the previously established association between birth defects and prepregnancy maternal obesity... (TRUNCADO)

Sentinel phenotype for rubella embryopathy: time-space distribution in Brazil / Fenótipo sentinela para embriopatia rubéolica: distribuição em tempo e espaço no Brasil

The dyad comprising eye anomalies and congenital heart defects in the same newborn has been proposed as the best sentinel phenotype for the early detection of rubella embryopathy. Time-space birth prevalence distributions of the eye-heart dyad were described in 36 Brazilian hospitals from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Anomalies - ECLAMC network, for the period 1994-2008. Seventy dyad cases observed among 554,531 births showed seasonal variation (Χ2 = 5.84; p < 0.05), suggesting an environmental etiology, with an increase in cases in October-March and acrophase in December. The secular distribution of dyad prevalence rates was consistent with the distribution of rubella cases in Brazil, showing a decrease from 1994 to 2004, followed by an increase until 2008. Two geographic clusters were identified, one with high and the other with low dyad prevalence. In the high prevalence cluster, a secular increase was observed, starting in 1999, matching the rubella epidemic waves observed in Brazil in 1998-2000 and 2006.

A díade óculo-cardíaca havia sido proposta como o melhor fenótipo sentinela para detecção precoce da embriopatia rubéolica. Descrevem-se as distribuições têmporo-espaciais das prevalências ao nascimento dessa díade com material do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) em 36 hospitais brasileiros no período 1994-2008. Os 70 casos em 554.531 nascimentos mostraram uma variação sazonal significativa (Χ2 = 5,84; p < 0,05), o que sugere uma etiologia ambiental, com um aumento de casos de outubro a março com acrofase em dezembro. A variação secular das prevalências da díade foi compatível com o padrão observado para a distribuição da rubéola no país, com diminuição entre 1994-2004, e ulterior aumento até 2008. Identificaram-se dois conglomerados de alta e de baixa prevalência para a díade. Dentro do conglomerado de alta prevalência, observou-se significativo acréscimo secular a partir do ano 1999, não verificado no conglomerado de baixa prevalência, nem no resto dos hospitais em estudo, compatível com a série de surtos epidêmicos registrados para a infecção rubeólica no Brasil em 1998-2000 e em 2006.

Arteria umbilical única y malformaciones asociadas en una serie de 5500 autopsias: implicancia en conductas perinatales / Single umbilical artery and associated malformations in a series of 5500 autopsies: implication in perinatal conducts

Con una incidencia del 1% de nacimientos, la arteria umbilical única (AUU) es, de todos los defectos congénitos, el más frecuente. Se asocia reconocidamente a una variedad de malformaciones pero existen controversias acerca de su condición de predictora de un resultado perinatal adverso y de constituir una indicación para descartar otras malformaciones. Objetivos: establecer las frecuencias de malformaciones asociadas a AUU, determinar si existen asociaciones preferenciales y cuantificar el riesgo de otras malformaciones en presencia de AUU en una serie de autopsias perinatales. Material y métodos: en 5.539 autopsias del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá y del Laboratorio Privado de Patología Perinatal se calculó la frecuencia de cada malformación (agrupadas por aparato) asociada a la AUU y los riesgos de malformaciones asociadas. Se estableció el riesgo para anomalías cromosómicas en casos con AUU sin otras malformaciones asociadas. Resultados: la AUU fue 10 veces más frecuente en presencia de otras malformaciones. El riesgo para malformaciones se incrementó significativamente entre tres y nueve veces en presencia de AUU. Las anomalías renales y digestivas mostraron una asociación preferencial con la AUU. En ausencia de otras malformaciones agregadas, la AUU presentó un bajo riesgo para anomalías cromosómicas. Conclusiones: el diagnóstico de AUU es indicación para realizar un exhaustivo monitoreo fetal y para descartar anomalías renales y cardiovasculares. No sería indicación para realizar un estudio cromosómico fetal si no se detectan otras malformaciones.

With a birth prevalence rate of about 1%, single umbilical artery (SUA) is the most frequent congenital anomaly. It recognizably associates with a variety of birth defects but its ability to predict an adverse perinatal outcome is unclear, as well as if other malformations should be ruled out when a SUA is diagnosed. Aims: to estimate the association between SUA and other birth defects in a series of perinatal autopsies, to establish if preferential associations between SUA and certain birth defects exist, and to quantify the risks for other birth defects when a SUA is diagnosed. Material and methods: in a series of 5.539 perinatal autopsies, from the Hospital Materno Infantil Ramón Sardá and the Private Laboratory of Perinatal Pathology, Buenos Aires, the rate of each malformation (grouped by organ/system) associated with SUA and the risks of associated malformations were estimated. Results: the rate of SUA showed a 10-fold increase when other malformations were present. The risk for other malformations increased significantly, from 3 to 9-fold, when a SUA was present. Urinary and gut anomalies showed a preferential association with SUA. The absence of other birth defects lowered the risk of SUA for chromosome anomalies in almost 60 per cent. Conclusions: prenatal diagnosis of SUA should lead to an exhaustive fetal monitoring, and urinary and cardiovascular defects should be ruled out. The diagnosis of a SUA is not an indication for a fetal chromosome analysis, if no other malformations are present.

Endocrine disruptors and congenital anomalies

Foi realizada revisão da literatura especializada, que diz respeito à suspeita de tendências seculares em aumento para os nascimentos femininos, as anomalias congênitas de genitais masculinos, contagens anormais de esperma e câncer testicular. Apesar de não terem ainda se identificado os fatores de risco envolvidos, o declínio da proporção de nascimentos masculinos nas últimas décadas tem sido considerado como um efeito de certos contaminantes sobre a atividade hormonal normal e o desenvolvimento reprodutivo. As tendências comunicadas para as freqüências crescentes observadas de hipospádias e criptorquidia são de difícil interpretação, sobretudo, em função da grande variabilidade na distribuição registrada destas malformações devido a motivos operacionais e biológicos.

Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability

Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.

Seguimiento de niños con Síndrome de Down: Grupo Atención Interdisciplinaria en niños Down: estudio preliminar / Follow-up of children with Down Syndrome: Group Interdisciplinary care in Down children: preliminary study

Se presenta un estudio preliminar, descriptivo y longitudinal, con los resultados del Programa de Seguimiento de Niños con Síndrome de Down nacidos en el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Grupo At.i.e.n.do (Atención integral en niños Down), sus características y la incidencia de las patologías más frecuentes.

El ECLAMC: un observatorio de malformaciones congénitas / Latin-americancollaborative study of birth defects: evaluation of congenital malformation

Congenital anomalies are those already present at birth, resulting from disorders in embryological development. They can be classified as structural anomalies (malformations), affecting morphology of organs or body parts, and functional, as, for instance, blindness or mental retardation. Their etiology can be genetic or environmental. The ECLAMC (Estudio Colaborativo latino Americano de Malformaciones Congénitas) is a clinical-epidemiologic research program of birth defects and their prevention, by means of clinical evaluation, and a monitoring system which establishes frequencies and is aimed towards the detection of risk factors. The present article describes this research program